Hotline 247
04 6662 6362
 
Hà Nội
0968 378 899
 
Hồ Chí Minh
01289 777 888

Một nghiên cứu chưa từng có tiết lộ 72 biến thể gen mới gây ung thư vú

BioMedia

Ung thư vú là một trong những loại ung thư gây chết cao nhất với nhiều phụ nữ ở Mỹ, đứng thứ hai là ung thư phổi. Do đó, việc phát hiện sớm và điều trị triệt để sẽ giúp giảm tỉ lệ chết của căn bệnh này, với tỉ lệ sống sót hiện nay là khoảng 90% sau 5 năm. Việc có thể sàng lọc và lập bản đồ tất cả các biến thể gây bệnh có thể giúp đánh giá nguy cơ trong một số lượng người lớn, giúp thiết lập các phương pháp cho chẩn đoán nhanh.

Như chúng ta đã biết, hai gen thông thường liên quan tới ung thư vú là BRCA1BRCA2. Các đột biến trong các gen này khiến ngăn việc sửa chữa các thay đổi trong các phần DNA ở mô vú, làm tăng nguy cơ đột biến. Một thể đột biến của một trong hai gen này được coi là chiếm khoảng 10% ở tất cả các bệnh ung thư vú, và khoảng 15% ung thư buồng trứng. Con số này tăng vọt lên tới 25% ở tất cả các dạng di truyền của bệnh này. Việc khám phá 2 gen BRCA1 và các biến thể của nó có một ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán sớm của bệnh này tuy nhiên chúng không phải là những gen duy nhất đóng vai trò trong quá trình đó.

Trong nghiên cứu thu thập lớn nhất từ trước đến nay về di truyền học ung thư vú, các nhà khoa học đã khám phá ra 72 biến thể mới có thể đóng vai trò đối với việc tăng nguy cơ phát triển của bệnh, cung cấp thêm thông tin cho các nghiên cứu trong tương lai giúp hiểu biết kỹ hơn cũng như đưa ra các phương pháp phát hiện mới và các hướng điều trị hiệu quả.

Hơn 300 nhóm các nhà khoa học trong phân tích này đã thực hiện nghiên cứu trên hơn 275 000 phụ nữ trên toàn cầu. Bằng việc so sánh các gen của những người đã được chẩn đoán bị bệnh với những người không có tiền sử mắc bệnh ung thư vú, các nhà khoa học đã có thể xác định được 65 biến thể gen đóng góp vào sự phát triển của bệnh. Trong đó có thêm 7 gen  được xác định cụ thể là liên quan đến ung thư vú dạng thiếu thụ thể của estrogen, thường không có xu hướng đáp ứng với liệu pháp điều trị dựa trên hormone.

“Như chúng ta đã biết ung thư vú gây ra bởi các tương tác phức tạp giữa các biến thể di truyền và môi trường của chúng, nhưng những dấu chuẩn được khám phá mới đây đã cho thấy có tới 180 biến thể liên kết với ung thư vú. Nghiên cứu này sẽ giúp chúng ta hiểu được lý do vì sao một vài người phụ nữ lại có nguy cơ cao mắc ung thư vú hơn so với những người khác và dấu chuẩn di truyền nào chúng ta nên tìm kiếm để đánh giá nguy cơ đó. Hy vọng của chúng tôi là trong tương lai chúng ta có thể kiểm tra các biến thể di truyền này để tiếp cận hướng phòng ngừa và điều trị cho bệnh nhân những người có nguy cơ cao mắc bệnh”, Georgia Chenevix-Trench, nhà nghiên cứu đến từ Viện nghiên cứu Y khoa QIMR Berghofer, Úc cho biết.

Link bài báo nghiên cứu:

1. https://www.nature.com/articles/ng.3785

2. https://www.nature.com/articles/nature24284

Nguồn:

Mike Mcrae, "An Unprecedented Study Has Revealed 72 New Breast Cancer Gene Variants", Sciencealert, 24 October, 2017.

Lược dịch Biomedia Việt Nam

Các bài viết cùng chủ đề

Một nghiên cứu chưa từng có tiết lộ 72 biến thể gen mới gây ung thư vú

Ung thư vú là một trong những loại ung thư gây chết cao nhất với nhiều phụ nữ ở Mỹ, đứng thứ hai là ung thư...