Hotline 247
04 6662 6362
 
Hà Nội
0968 378 899
 
Hồ Chí Minh
01289 777 888

Chẩn đoán trước sinh

BioMedia

chuan doan truoc sinh

Xem bài: Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ

Chẩn đoán trước sinh là việc thực hiên các xét nghiệm bệnh hoặc các bất thường của thai nhi hoặc của phôi trước khi được sinh ra.

Mục đích chính của các xét nghiệm này là để phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay trong thời kì mang thai, từ đó cho phép điều trị y tế hoặc phẫu thuật kịp thời trước và sau khi sinh, cho phép các cặp cha mẹ được lựa chọn bỏ thai nếu thai nhi mang tình trạng bất thường hoặc cho phép các cặp cha mẹ chuẩn bị tâm lý, xã hội, tài chính, kinh tế và y tế trong trường hợp đứa trẻ mang các vấn đề về sức khỏe hoặc mang khuyết tật hoặc trong trường hợp thai có thể bị chết lưu.

Một số dị tật bẩm sinh phổ biến và chủ yếu thường được sàng lọc bao gồm: dị tật ống dây thần kinh, hội chứng Down, tật nứt đốt sống, hở hàm ếch, bệnhTay-Sachs, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu, xơ nang, bệnh loạn dưỡng cơ, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và một số các rối loạn và bất thường về di truyền khác.

Các xét nghiệm sàng lọc thông thường bao gồm: các phương pháp sàng lọc không xâm lấn và các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

–    Sàng lọc không xâm lấn chủ yếu bao gồm các xét nghiệm siêu âm, sàng lọc huyết thanh mẹ và sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dùng để xác định các thể dị bội của thai nhi. Nếu phương pháp xét nghiệm không xâm lấn cho thấy có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể (NST) hoặc bất thường về di truyền thì cần làm thêm các xét nghiệm xâm lấn để có thêm thông tin.

–    Các xét nghiệm xâm lấn chủ yếu sử dụng gồm chọc ối và thu mẫu sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, phương pháp này có một tỉ lệ thấp gây ảnh hưởng đến thai nhi và gây xảy thai.

Ngoài các phương pháp sàng lọc phổ biến trên, còn một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh khác như: thu sinh thiết tế bào là nuôi phôi, thu mẫu cuống rốn, xét nghiệm nonstress (theo dõi biểu đồ tim thai). Bên cạnh đó, với trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm, thay vì sàng lọc trong giai đoạn mang thai, có thể sàng lọc phôi trước khi cấy vào tử cung người phụ nữ, gọi là phương pháp chẩn đoán phôi tiền làm tổ (PGD).

Đối với các bất thường về di truyền, thai nhi chủ yếu thường được sàng lọc một số thể dị bội, chủ yếu là các thể dị bội thừa một NST 21 (hội chứng Down), thừa một NST số 18 (hội chứng Edwards) và thừa một NST số 13 (hội chứng Patau). Để sàng lọc thể dị bội ở thai nhi, có nhiều kĩ thuật không xâm lấn được sử dụng, như Digital PCR, giải trình tự đoạn ngắn, miễn dịch DNA methyl hóa, giải trình tự RNA; đều dựa trên cơ sở sự có mặt của tế bào và DNA của thai nhi trôi nổi trong máu người mẹ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang trở thành một phương pháp sàng lọc trước sinh đầy hứa hẹn trong tương lai.

Xem bài: Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ

Dịch và tổng hợp từ WIKIPEDIA

BioMedia VN

Các bài viết cùng chủ đề

Chẩn đoán trước sinh

Xem bài: Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ Chẩn đoán trước sinh là việc thực hiên các xét nghiệm...