Hotline 247
04 6662 6362
 
Hà Nội
0968 378 899
 
Hồ Chí Minh
01289 777 888

Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ

BioMedia

Xem bài: Chẩn đoán trước sinh

Khi mang thai, trong máu người mẹ có chứa ADN tự do (circulating cell-free fetal DNA – ccffDNA) có nguồn gốc từ thai nhi, chiếm khoảng 10% lượng ADN tự do có mặt trong máu người mẹ. ADN tự do này có nguồn gốc từ quá trình tự chết của tế bào lá nuôi phôi, có kích thước nhỏ hơn 313 bp và nhỏ hơn kích thước ADN tự do có nguồn gốc từ mẹ, có thể được phát hiện trong máu người mẹ từ tuần mang thai thứ 5. Từ đặc điểm này, ADN tự do từ thai nhi đã và đang được nghiên cứu, sử dụng cho ứng dụng chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (non investment prenatal diagnosis – NIPD). Bên cạnh việc sử dụng cho xác định giới tính, xác định nhóm máu Rh và một số thể dị bội thông thường cho thai nhi, một số bệnh di truyền cũng đã được chẩn đoán thành công bằng cách sử dụng máu người mẹ có thể kể đến bao gồm: bệnh Huntington, loạn sản sụn, xơ nang, thiếu máu thalassemia thế beta,… Bằng việc xác định sự có mặt của alen mang đột biến của người cha trong máu người mẹ, các bệnh di truyền biểu hiện trội do di truyền từ cha cũng có thể dễ dàng được tìm ra. Đối với các bệnh di truyền biểu hiện lặn do đột biến trên nhiễm sắc thể (NST) thường, việc chẩn đoán thường phức tạp hơn do đòi hỏi cần phải phân biệt được alen của mẹ và của thai nhi. Vì vậy, chẩn đoán các rối loạn di truyền biểu hiện dạng lặn chủ yếu được thực hiện ở những cặp vợ chồng trong đó các đột biến ở mẹ và cha là khác nhau.

how it works

Nguồn ảnh: http://innovativelab.com.sg/

Rối loạn di truyền đơn gen, cũng được biết đến như rối loạn di truyền Mendel, là bệnh gây ra do các alen tại một đơn locus. Các rối loạn đơn gen này chủ yếu là do di truyền, việc biểu hiện ra kiểu hình phụ thuộc vào hai yếu tố: biểu hiện của gen là trội hay lặn và vị trí của gen là trên NST thường hay trên NST giới tính. Thông thường, chẩn đoán trước sinh các rối loạn đơn gen sử dụng các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) có nguy cơ gây xảy thai ước tính khoảng 0.5–1% tùy vào phương pháp sử dụng. Sau đó, tùy thuộc vào cơ sở sinh học phân tử của bệnh mà sử dụng các kĩ thuật khác nhau, như giải trình tự tự động, giải trình tự đoạn nhỏ, QF-PCR, Realtime PCR,…Hiện nay, sự có mặt của ADN tự do trong máu người mẹ cho phép chẩn đoán trước sinh không xâm lấn cho một vài bất thường di truyền ở thai nhi, trong đó bao gồm cả rối loạn đơn gen. Hạn chế chính của NIPD là sự hiện diện của một lượng lớn DNA tự do của mẹ trong mẫu máu, gây trở ngại cho việc xác định trình tự ADNcủa thai nhi. Khắc phục điều đó, NIPD đã tập trung vào việc nghiên cứu những vùng trên ADN của thai nhi có nguồn gốc từ cha và vắng mặt trong hệ gen của người mẹ.

Với việc áp dụng ADN trong chẩn đoán trước sinh, NIPD giúp giảm 50% các trường hợp phải xét nghiệm xâm lấn, là một giải pháp an toàn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ có con mang các rối loạn đơn gen, đặc biệt là với trường hợp mang thai do thụ tinh trong ống nghiệm.Các cặp vợ chồng này, bởi họ vốn đã rất khó khăn để thụ thai nên họ không muốn thực hiện các xét nghiệm xâm lấn thông thường, do họ không chấp nhận những nguy cơ xảy thai đối với các phương pháp xâm lấn. Hiện nay, ADN tự do được phân tích chủ yếu bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới. Tuy nhiên, nhiều phương pháp khác cũng đang được nghiên cứu sử dụng, mà nổi bật nhất là công nghệ mới được dựa trên nghiên cứu vùng methyl hóa khác nhau của thai nhi và mẹ (differentially methylated regions – DMRs), đã được chứng minh là chính xác trong việc phát hiện thể dị bội NST số 21. Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm những phương pháp kỹ thuật tiếp cận mới tốt nhất và có độ tin cậy cao nhất để có thể đưa chẩn đoán trước sinh vào trong chẩn đoán lâm sàng thông thường.

Xem bài: Chẩn đoán trước sinh

Dịch và tổng hợp từ gene – quantification.org

BioMedia VN

Các bài viết cùng chủ đề

Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ

Xem bài: Chẩn đoán trước sinh Khi mang thai, trong máu người mẹ có chứa ADN tự do (circulating cell-free fetal DNA – ccffDNA) có...

Chẩn đoán trước sinh

Xem bài: Chẩn đoán các rối loạn đơn gen trước sinh từ máu thai phụ Chẩn đoán trước sinh là việc thực hiên các xét nghiệm...